Polimorfismos genéticos do fator de crescimento do endotélio vascular na pré-eclâmpsia / Genetic polymorphisms of vascular endothelial growth factor in pre-eclampsia

OBJETIVO: Identificar polimorfismos genéticos do fator de crescimento do endotélio vascular (VEGF), posições +936C/T e -2578C/A, em mulheres com pré-eclâmpsia. MÉTODOS:Trata-se de um estudo transversal,constituído por 80 mulheres distribuídas em dois grupos: pré-eclâmpsia e grupo controle. A caracterização da amostra foi realizada mediante entrevista pré-estruturadae complementada por dados transcritos dos prontuários. Para identificação dos polimorfismos foi realizada extração de DNA, amplificação das sequências pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com primers específicos e análise por Polimorfismos de Comprimentos de Fragmentos de Restrição (RFLP). A análise estatística dos resultados foi realizada de forma descritiva e pelo teste do . O modelo de regressão logística múltipla foi utilizado para determinar o efeito dos polimorfismos na pré-eclampsia. RESULTADOS: Evidenciou-se uma maior frequência do alelo T do polimorfismo VEGF +936C/T nas pacientes com pré-eclâmpsia, embora com diferença não significativa.A presença do alelo A do VEGF -2578C/A foi maior no grupo controle, com diferença significativa. CONCLUSÕES: Não foi observada associação significativa do polimorfismo VEGF +936C/T com a pré-eclâmpsia. Para o polimorfismo VEGF -2578C/A observa-se diferença significativa entre os grupos, sendo o alelo A mais frequente no controle, sugerindo a possibilidade da portadora do alelo A apresentar menor suscetibilidade para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia.

PURPOSE: To identify genetic polymorphisms of endothelial growth factor (VEGF), positions +936C/T and -2578C/A, in women with pre-eclampsia. METHODS: This was a cross-sectional study conducted on 80 women divided into two groups: pre-eclampsia and control. The sample was characterized using a pre-structured interview and data transcribed from the medical records. DNA extraction, amplification of sequences by the Polymerase Chain Reaction (PCR) with specific primers and polymorphism analysis of Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) were performed to identify polymorphisms. The statistical analysis was performedin a descriptive manner and using the test. The multiple logistic regression model was used to determine the effect of polymorphisms on pre-eclampsia. RESULTS:Ahigher frequency of the T allele of theVEGF +936C/T polymorphism was observedin patients with pre-eclampsia, but with no significant difference. The presence of allele A of the VEGF -2578C/A was significantly higher in the control group. CONCLUSIONS:No significant association was observed between VEGF +936C/Tpolymorphism andpre-eclampsia. For the VEGF -2578C/A polymorphism a significant differencewas observed between thecontrol and pre-eclampsia group, with allele A being the most frequent in the control, suggesting the possibility that carriers of allele A have lower susceptibility to the development of pre-eclampsia.

Conhecimento da equipe de enfermagem de unidades materno-infantis frente aos distúrbios genéticos / Knowledge of the nursing team of maternal infant units concerning genetic disorders / Conocimiento del equipo de enfermería de unidades materno-infantiles para hacer frente a los distúrbios genéticos

Os avanços na área de Genética Humana estão revolucionando o entendimento de saúde-doença, tornando-se um desafio e um impacto na expansão do papel da enfermagem. O objetivo do presente estudo foi identificar o conhecimento da equipe de enfermagem frente anomalias genéticas. Trata-se de um estudo exploratório-descritivo e transversal, realizado através de entrevista com 171 profissionais da equipe de enfermagem de setores materno-infantis. Observa-se o despreparo da equipe para abordagem familiar de crianças portadoras de anomalias genéticas e a necessidade de capacitação neste campo. Ressalta-se a importância de uma equipe multiprofissional para o alcance da assistência integral e holística ao cliente e família, de forma ética e humanizada. A enfermagem mediante as exigências do mundo atual, deve ampliar suas competências, unindo conhecimentos e habilidades específicas, objetivando uma assistência com qualidade e contribuindo para diminuição das taxas de morbi-mortalidade resultantes de anomalias genéticas.

The advances in Human Genetics are revolutionizing the understanding of health-illness, becoming a challenge and an impact on the expansion of the nursing role. The objective of this study was to identify the knowledge of the nursing team concerning the genetic abnormalities. This is an exploratory-descriptive and cross-sectional study accomplished through interviews with 171 professionals of the nursing team of the maternal-infant sectors. The majority of the interviewees informed to be able to recognize a genetic syndrome, among which the most known was the Down syndrome. However, most of them couldn’t say for sure which support would be necessary in such cases. It is observed the lack of preparation of the team to approach the family of the children with genetic abnormalities and the need of training in this field.

Los avances en el área de Genética Humana están revolucionando el entendimiento de salud-enfermedad, tornándose un reto y un impacto en la expansión del papel de la enfermería. El objetivo del presente estudio fue identificar el conocimiento del equipo de enfermería para hacer frente a las anomalías genéticas. Se trata de un estudio exploratorio-descriptivo y transversal, realizado a través de entrevista realizada con 171 profesionales del equipo de enfermería de sectores maternoinfantiles. La mayoría de los entrevistados informó que es capaz de reconocer un síndrome genético, siendo el síndrome de Down el más conocido. Sin embargo, la mayoría no supo informar correctamente cuál sería el apoyo necesario en estos casos. Se observa que el equipo no está preparado para tratar este asunto con familiares de niños portadores de anomalías genéticas. Frente a lo expuesto, es necesaria la capacitación en este campo.